隨著科技與醫療技術的進步，精準醫學（Precision Medicine）已成為近代醫學的重要革命，透過基因檢測，能夠準確地了解疾病發生的原因，偵測可能會發生的疾病進程，以及預後的風險評估，並提供針對患者自身的治療處方、預防疾病發生的策略與健康管理，精準地達到個人化治療及預防效果。

文／溫欣儒

好萊塢知名女星安潔莉娜‧裘莉（Angelina Jolie）曾因基因檢測發現自身帶有BRCA1突變基因，於是在2013年和2015年選擇進行預防性手術，摘除乳房、卵巢和輸卵管。安潔莉娜此舉在當時遭到不少專家和學者質疑是否過度治療，引起國際廣泛關注，不但登上時代雜誌封面頭條，同時也成為醫界討論的熱門話題。

多年來，傳統醫療都偏向於「一體適用」及「發病後再治療」的保守態度，例如醫師會先了解病患有哪些症狀，再依自身經驗判斷該如何進行下一步檢查（如抽血、照超音波、X光等），直到確診後，才給予相對應的醫療處置；若無確診，就持續追蹤，直至發病才施以治療。

好萊塢知名女星安潔莉娜‧裘莉（Angelina Jolie）在發現自身帶有突變基因後，毅然決然地選擇預防性摘除乳房、卵巢及輸卵管，引起舉世譁然。

這樣的醫療流程，使人們默默走向亞健康狀態，甚至錯過最佳預防疾病發生的時期。以美國知名女星安潔莉娜•裘莉（Angelina Jolie）為例，當時不少民眾將她預防性摘除器官的舉動判為過度治療、行為極端，不了解她為何要為一個「不見得」會發生的事情，切除整個乳房、卵巢和輸卵管。

然而，安潔莉娜家族中已有3人因癌症病逝，基因檢測報告也顯示，這「不見得」的可能性高達87％，因此說明了她的發病機率風險是相當高的；顯然，從人們對她的評論中，足以了解部分人仍堅持保守的常規治療，無法分辨正確及專業的資訊，進而將錯失享受最新科技所帶來的好處。

揪出基因病變　精準預防

隨著基因和醫療科技的推演，個人化醫療已不再是夢想，甚至還能精準、有效地達到預防及治療效果。元鼎診所院長、同時也是《精準醫學》作者曾嶔元醫師表示，精準醫學是透過基因分析，將受檢者分成低、中、高風險，依此給予適當的預防措施。

例如對低風險的人採取改變生活型態的方法，中風險的人採用嚴格飲食控管的方式，高風險的人則使用預防性的投藥策略，阻止疾病發生。

曾嶔元分享了一個案例，曾有位A先生因健檢報告顯示CA72-4（胃癌腫瘤指數）檢驗值是正常上限的兩倍，為胃癌的徵兆，因此A先生請醫師幫他做了電腦斷層、大腸鏡等檢查，但都沒有發現腫瘤和任何異狀，醫師只好建議他持續追蹤，日後若真有腫瘤長出來，才能進行後續治療。

A先生因心有疑慮，到診所找曾嶔元諮詢。他向A先生做了進一步說明，由於癌細胞會汰舊換新，一般死亡的癌細胞在崩解之後，其突變的DNA會流入血液，因此透過抽血分析，可以測量出血液中是否存在突變的DNA含量，並得知是否罹患癌症。

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