精準醫學　打造不生病生活

隨著科技與醫療技術的進步，精準醫學（Precision Medicine）已成為近代醫學的重要革命，透過基因檢測，能夠準確地了解疾病發生的原因，偵測可能會發生的疾病進程，以及預後的風險評估，並提供針對患者自身的治療處方、預防疾病發生的策略與健康管理，精準地達到個人化治療及預防效果。

文／溫欣儒

好萊塢知名女星安潔莉娜‧裘莉（Angelina Jolie）曾因基因檢測發現自身帶有BRCA1突變基因，於是在2013年和2015年選擇進行預防性手術，摘除乳房、卵巢和輸卵管。安潔莉娜此舉在當時遭到不少專家和學者質疑是否過度治療，引起國際廣泛關注，不但登上時代雜誌封面頭條，同時也成為醫界討論的熱門話題。

多年來，傳統醫療都偏向於「一體適用」及「發病後再治療」的保守態度，例如醫師會先了解病患有哪些症狀，再依自身經驗判斷該如何進行下一步檢查（如抽血、照超音波、X光等），直到確診後，才給予相對應的醫療處置；若無確診，就持續追蹤，直至發病才施以治療。

好萊塢知名女星安潔莉娜‧裘莉（Angelina Jolie）在發現自身帶有突變基因後，毅然決然地選擇預防性摘除乳房、卵巢及輸卵管，引起舉世譁然。

這樣的醫療流程，使人們默默走向亞健康狀態，甚至錯過最佳預防疾病發生的時期。以美國知名女星安潔莉娜•裘莉（Angelina Jolie）為例，當時不少民眾將她預防性摘除器官的舉動判為過度治療、行為極端，不了解她為何要為一個「不見得」會發生的事情，切除整個乳房、卵巢和輸卵管。

然而，安潔莉娜家族中已有3人因癌症病逝，基因檢測報告也顯示，這「不見得」的可能性高達87％，因此說明了她的發病機率風險是相當高的；顯然，從人們對她的評論中，足以了解部分人仍堅持保守的常規治療，無法分辨正確及專業的資訊，進而將錯失享受最新科技所帶來的好處。

揪出基因病變　精準預防

隨著基因和醫療科技的推演，個人化醫療已不再是夢想，甚至還能精準、有效地達到預防及治療效果。元鼎診所院長、同時也是《精準醫學》作者曾嶔元醫師表示，精準醫學是透過基因分析，將受檢者分成低、中、高風險，依此給予適當的預防措施。

例如對低風險的人採取改變生活型態的方法，中風險的人採用嚴格飲食控管的方式，高風險的人則使用預防性的投藥策略，阻止疾病發生。

曾嶔元分享了一個案例，曾有位A先生因健檢報告顯示CA72-4（胃癌腫瘤指數）檢驗值是正常上限的兩倍，為胃癌的徵兆，因此A先生請醫師幫他做了電腦斷層、大腸鏡等檢查，但都沒有發現腫瘤和任何異狀，醫師只好建議他持續追蹤，日後若真有腫瘤長出來，才能進行後續治療。

A先生因心有疑慮，到診所找曾嶔元諮詢。他向A先生做了進一步說明，由於癌細胞會汰舊換新，一般死亡的癌細胞在崩解之後，其突變的DNA會流入血液，因此透過抽血分析，可以測量出血液中是否存在突變的DNA含量，並得知是否罹患癌症。

後來A先生進行了基因檢測，他太太也同時檢驗。可是檢驗報告結果卻出乎意料，A先生的血液中並沒有任何突變基因，反而是太太的血液裡偵測到致癌基因，有可能會罹患胃癌。

「其實，這是非常幸運的！」曾嶔元說。由於A先生的太太是在還未發病（胃鏡報告正常）的情況下偵測到癌細胞，因此逆轉胃癌病發的機率很大。「加上目前許多醫學文獻記載，」曾嶔元說，「部分第四期癌症經過治療後會奇蹟復原，更何況A先生的太太是還未發病的胃癌。」

最後，這位太太採用個人化的預防方式，改變生活型態，及定期測量血液中的突變DNA含量，並成功將含量降至零，逆轉了劣勢，恢復健康。

然而，許多人對預防疾病的因應方式，都是採取相同的健康生活形式，譬如早睡早起、多吃蔬果、運動、減重等，但這些老生常談的養生法，並不表示適用於所有族群。

「所謂預防，是要精準地針對個人問題，設計出個人化的預防辦法，包括飲食、運動等，都要做到個人化；」曾嶔元補充，「因為有些食物和運動並不見得適合每個人。」

打破一體適用　精準治療

此外，每個人的基因、成長環境和生活型態都不盡相同，因此也不是所有治療方案都適用於所有族群。曾嶔元舉一個在乳癌病患中常見的例子，部分荷爾蒙受體陽性的乳癌患者，在常規醫療上可以不用進行化療，只需在術後使用荷爾蒙輔助療法，吃荷爾蒙受體阻斷劑（如泰莫西芬 Tamoxifen），便能夠抑制乳癌復發。

但是泰莫西芬是活性極低的前驅藥物（Prodrug)，必須經過肝臟代謝，才能轉換成活性成分「內西芬」，產生療效；也就是說，如果代謝功能不好，吃泰莫西芬很可能就等同於吃安慰劑，不但療效不高，甚至還可能無效。

「這就是為什麼有人服用了5年的泰莫西芬，乳癌仍復發的原因之一。」曾嶔元說。

精準醫學的關鍵是把疾病作出更精細的分類，從病患的癌組織偵測突變的驅動基因，並找出相對應的標靶藥物。「換句話說，就是這個病患應該吃什麼藥物，而不是這個藥物適合這類病患；」曾嶔元說，「所以打破一體適用的醫療觀念，才能精準地治療。」

所謂預防疾病的因應方式，是連飲食、運動等都要做到個人化。

諮詢也是精準醫療的關鍵

精準醫學分成兩大主軸，一是基因檢測，二是臨床諮詢。然而，精準醫學在全台目前僅有元鼎診所開設諮詢門診，其餘都僅提供基因檢測與分析。可見台灣的精準醫學尚屬起步階段。

所謂精準醫學，除了基因檢測，還須有一個特殊流程——諮詢，又分檢驗前的諮詢與檢驗後的諮詢。

檢驗前的諮詢，是讓專家判斷當事人是否必須進行基因檢測，並講解檢測的意義、目的和所需的時間及費用等，讓受檢者能夠全面了解精準醫學的概念。檢驗後的諮詢則是針對檢驗結果進行分析及解釋，包括後續有哪些個人化治療，或預防疾病發生的方案等。

老李到生技公司進行基因檢測後，得到了一本厚厚的檢驗報告書，他看得一頭霧水。雖然報告顯示他有基因變異的情況，卻沒有專業人士給予諮詢，提供預防措施。因此老李只好自行上網查詢，自己救自己。

由於一般檢測報告都會顯示很多數據，如果沒有專業醫師講解，受檢者就會像案例中的老李一樣，對著一本厚厚的報告書發愁，甚至還需自行上網搜尋解決方案。

但是網路資訊太多，不是讓人看了眼花瞭亂，就是愈看愈慌；可是如果到醫院檢查，面對未發病的情況，得到的答案又只會是持續追蹤。

「所以諮詢是多麼重要！」曾嶔元說。因為如果檢驗後，受檢者對報告完全不了解，甚至得不到一個針對性的預防措施或治療方案，就等於是浪費金錢和時間。

但可惜的是，精準醫學在台灣才剛起步，不是所有醫護人員都會判讀基因資訊，給予專業諮詢。所以曾嶔元呼籲，希望新一代的醫師能夠重視這一塊，才能讓精準醫學在台灣有更進一步的發展。

「到時候，不僅是預防癌症疾病的發生，其他如心臟疾病、精神疾病等，也能得到精準地預防。」曾嶔元說。

不過，要廣泛應用精準醫學，除了醫護人員對基因資訊的判讀和解釋的專業能力需提升外，民眾也應打破舊有的醫病觀念，不再抱持「發病後再治療」的態度，這樣醫界才能更妥善地利用這項最新科技，為社會打造不生病的生活。